温州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在温州完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在温州发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在温州的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在温州的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (14条,均分4.8)
检测流程很顺畅,报告内容也详细。但我觉得等待时间稍微长了一点,从送样到拿到完整报告差不多三周,等待期间心里很焦灼。希望能进一步优化效率。
机构回复
真诚感谢您的反馈,也非常理解您在等待期间的焦虑心情。我们已将您的意见转达至生产部门,正在通过流程优化和技术升级来努力缩短报告周期,力求尽快将结果送达用户手中。
之前在网上看到过基因数据泄露的新闻,所以很犹豫。但这家在官网详细公布了隐私保护白皮书,用的加密技术也写得明白,还提到了符合GDPR(虽然我不太懂),感觉是家重视安全的公司。
机构回复
感谢您的关注与认可。我们深知安全是信任的前提,因此将技术措施与合规承诺透明化。我们持续投入安全体系建设,对标国际高标准,全力守护每一位用户的基因数据安全。
我是主治医生推荐来的。特别点赞一下他们的医学支持团队,不仅给我出了报告,还根据结果给我的主治医生提供了一份专业的沟通函,里面包含了检测结论和治疗建议摘要,方便医生直接参考,这个细节非常专业和周到。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们始终致力于成为临床医生可靠的合作伙伴,提供能直接融入诊疗流程的专业支持文件,共同为患者服务。
从预约到拿到报告,每一步都有短信通知,让人心里有数。不需要主动去追着问进度。报告出来后,还能自主选择电话或视频方式解读,我选了视频,医生对着报告一页页讲,体验非常好。
机构回复
很高兴我们的主动通知服务和灵活的解读方式获得了您的肯定。透明化和可选择性是我们服务设计的核心,旨在给予用户最大的掌控感和便利。感谢您的选择。
最让我放心的是,咨询师和医生讨论我的报告时,都是通过内部加密系统,并且明确告知我所有聊天记录和邮件都不会提及我的全名和详细住址。感觉他们内部有严格的隐私培训,不是说说而已。
机构回复
您观察得很仔细。所有涉及用户信息的内部沟通,我们都强制要求使用去标识化的方式,并对员工进行持续的隐私保护培训与考核。确保隐私意识渗透到每一个服务环节。
给患卵巢癌的母亲做的检测,整体体验不错。但有一个小插曲,快递员第一次上门取件时漏拿了冰袋,幸亏我多问了一句,又追出去给的。建议在采样盒外部或者快递单上,用醒目大字提醒‘务必取走全部冷链材料’,避免这种小疏漏影响样本。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化建议,这非常宝贵!我们已经将您的反馈转达给物流培训部门,会立即在采样盒外包装及取件提醒中增加醒目提示,杜绝此类疏忽。再次为过程中的不周致歉。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
我是做金融的,习惯算投资回报率。给自己做这个检测,是觉得健康是最大的投资。虽然看起来是一次性支出近万元,但如果能通过它避免未来几十万的盲目治疗,或者早发现风险提前干预,这绝对是超高回报的健康投资。报告的专业度让我觉得这笔投资很稳健。
机构回复
感谢您从独特视角的肯定。我们非常认同“健康预防与管理是重要投资”的理念。我们会持续用严谨、专业的技术和服务,守护这份关乎生命的“投资”。
我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。
机构回复
谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。
咨询体验超预期!本来只是打算了解一下,但顾问根据我‘体检异常’的情况,帮我分析了不同检测项目的区别和性价比,没有硬推最贵的,最后推荐的这款很符合我的需求。感觉是真正站在用户角度考虑问题。
机构回复
为您提供最适合而非最贵的方案,是我们的服务原则。精准匹配需求才能让检测价值最大化。感谢您对我们专业和诚信的认可。
整体很满意,尤其是客服和解读人员的响应速度。唯一小遗憾的是,报告里有些专业术语虽然有解释,但解释本身也有点绕。如果能再有个‘大白话比喻’专栏,可能对我这种毫无基础的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。如何将复杂的科学语言更通俗地传达,是我们持续优化的重点。我们已着手在报告摘要和解读服务中增加更形象的比喻和案例说明,期待下次能给您更好的体验。
我是化疗前检测,医生催得紧。客服了解到我的紧急情况后,帮忙协调了加急处理,虽然加了点费用,但一周就拿到了报告,没耽误治疗决策。整个加急流程沟通顺畅,没有推诿,应急处理能力值得表扬。
机构回复
紧急情况下的快速响应是我们的责任。我们设有明确的加急通道,确保危急患者能及时获取结果。感谢您对团队应急能力的认可!
报告内容很全面,但对我这种非专业人士来说,正文部分还是太学术了。虽然有一页摘要,但如果能再附一个更简明的‘给患者的话’,用大白话说说核心发现和建议,可能就更完美了。
机构回复
非常感谢您的深度建议。我们一直在探索如何让报告对用户更友好。您的想法很好,我们会在后续报告优化中重点考虑增加更通俗的概述部分。
为了化疗前用药做的检测。整体挺顺利的,但等报告等了快两周,比我预想的要久一些,那段时间心里特别焦急,天天刷页面看进度。好在报告出来内容很详细,医生也说数据很有用。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情。我们已优化流程,目前绝大部分报告可在10个工作日内出具。感谢您的反馈,这帮助我们持续改进,我们会为每一位患者尽快提供可靠的结果。
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